Oggi, 22 novembre, i monumenti di molti paesi in tutto il mondo saranno illuminati di rosso per celebrare la giornata internazionale della Sindrome da delezione del cromosoma 22q11, nota anche come Sindrome di DiGeorge, e sensibilizzare l’opinione pubblica su una patologia poco conosciuta che è la più diffusa tra le malattie rare.
Il giorno 22 novembre è una data evocativa che richiama la Sindrome, 22 come il numero che individua il cromosoma coinvolto e 11 come il numero che indica il frammento deleto.
La sindrome da delezione del cromosoma 22q11
La sindrome da delezione del cromosoma 22q11, o Sindrome di DiGeorge, è una patologia congenita causata da un difetto cromosomico che colpisce approssimativamente una persona ogni tremila nuovi nati. Dal braccio lungo del cromosoma 22 dei soggetti affetti dalla sindrome mancano le informazioni generalmente presenti sul frammento deleto, il 22q11. Durante la gestazione le informazioni cancellate dalla delezione non vengono quindi trasmesse nel corredo genetico dell’organismo che si va progressivamente formando e la loro assenza crea problemi di gravità variabile in una molteplicità di aree, in particolare malformazioni cardiache, labio e palatoschisi, fragilità del sistema immunitario, deficit cognitivi e comportamenti psicotici. Spesso non viene diagnosticata perché i sintomi possono essere anche molto sfumati e sfuggire all’attenzione clinica, per poi manifestarsi eventualmente (50% di probabilità) con maggiore intensità nella generazione successiva. È per questo che negli ultimi vent’anni l’associazionismo ha provato a intervenire per dare impulso alla ricerca in modo da anticipare la diagnosi e permettere un percorso di vita assistito fin dalla nascita.
AIdel22 (Associazione Italiana delezione cromosoma 22 – www.aidel22.it) socio fondatore della federazione europea 22q11 Europe (www.22q11europe.org), che riunisce tutte le associazioni di pazienti 22q11 del Vecchio Continente, per il secondo anno partecipa con grande entusiasmo a questa iniziativa europea e internazionale con un numero sempre crescente di istituzioni italiane che il prossimo 22 novembre illumineranno di rosso i monumenti più significativi del proprio territorio per accendere una luce sul difetto genetico raro più diffuso.
Le istituzioni della Provincia di Rimini che hanno aderito all’iniziativa sono il Comune di Rimini, che illuminerà Castel Sismondo, il Comune di Cattolica che farà la stessa cosa con Palazzo Mancini e il Comune di San Giovanni in Marignano che illuminerà di rosso il Municipio.
