Lo scorso luglio si è svolta la cicloturistica Pont de Dievli che aveva come obiettivo quello di sostenere Mitocon – Insieme per lo studio e le malattie mitocondriali Onlus.“
Nei giorni scorsi in presenza dell’assessore Gianluca Brasini, del Presidente Uisp Lino Celli e del Presidente Improbikers Luca Cappelli è stato consegnato ufficialmente l’assegno ai responsabili territoriali di Mitocon Onlus Alberto e Simona con la figlia Irene. Sono stati raccolti €1500 grazie a tutti gli sponsor e a tutti i partecipanti.
Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di malattie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, gli organelli delle cellule che provvedono alla produzione dell’energia utilizzata dal nostro organismo. Le mutazioni genetiche che colpiscono i mitocondri riducono drasticamente la produzione dell’energia, così l’organismo si ammala in modo progressivo.
Mitocon ONLUS nasce nel 2007 per volontà di un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali con l’obiettivo di condividere conoscenze ed informazioni su queste gravi patologie genetiche. Nel corso degli anni l’associazione è cresciuta ed è diventata uno dei più importanti punti di riferimento in Italia sulle malattie mitocondriali.
L’Associazione oggi si occupa di:
fornire sostegno ed informazione ai malati e le loro famiglie, condividendo esperienze
e conoscenze sulle patologie
informare e sensibilizzare sulle malattie mitocondriali e promuovere azioni per
sollecitare risposte ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie
sostenere tutti gli ambiti di ricerca per arrivare alla comprensione di queste patologie,
trovare cure risolutive e nuove terapie
promuovere azioni di raccolta fondi a sostegno delle ricerca e delle attività volte a
migliorare la qualità di vita di chi è colpito da una malattia mitocondriale
LA STORIA DI IRENE
Rimini, il 2 marzo del 1997 viene al mondo Irene: parto naturale alla scadenza, 3.750 Kg e 57 cm, ci appare proprio come una gran bella bimba sana! Cresce e impara a camminare a parlare nei tempi giusti, comincia a 2 anni e mezzo a frequentare l’asilo: gioca, corre, si diverte impara fino ai cinque anni…come direbbe lei: “quando non avevo i problemi”
La nostra odissea, perché di quello si tratta, comincia con un banale controllo alla vista: ci accorgiamo che per guardarsi attorno non gira più gli occhi ma ruota tutta la testa! Naturalmente pensiamo a qualche lieve disturbo che di lì a poco i dottori risolveranno. Invece è l’inizio della disperazione. Passiamo da diagnosi di semi cecità a tumori al cervello ad altre più o meno misteriose ma altrettanto terribili per noi che le riceviamo; diagnosi che vengono sistematicamente smentite da nuovi esami. Irene nel frattempo lentamente ha ulteriori peggioramenti: fatica a mantenere l’equilibrio cade da quella bicicletta che con testardaggine aveva voluto imparare a guidare senza rotelle, sono i primi anni delle elementari, ora ha anche problemi alle mani tremori che non le permettono di avere una scrittura fluida e ci si accorge che ha anche problemi di udito.
Il pediatra di Irene ci indirizza verso uno specialista di neurologia di Bologna che intravede il problema di nostra figlia. Tante le notti insonni passate su internet per capire da soli su siti in inglese cosa poteva essere questa cosa che ancora nessun medico riusciva a diagnosticare, studiando i vari sintomi ci stavamo avvicinando ma ogni cosa che ci si prospettava era terribile ed inaccettabile: perché proprio a noi! Nel 2006 approdiamo al Policlinico Gemelli di Roma, dove il reparto di neuropsichiatria infantile collabora con i colleghi del Bambino Gesù. Entriamo in contatto con alcuni dei pochissimi esperti al mondo di malattie mitocondriali, malattie genetiche rare, allora appena scoperte e che ancora oggi rappresentano un rebus per la medicina. Cominciamo a capire cosa può affliggere la nostra creatura. Sono 3 anni di esami e patimenti specie per nostra figlia rivoltata come un calzino.
Nel 2009 arriva la mazzata, Irene ha la sindrome di Merff, malattia genetica rara degenerativa, una patologia grave e degenerativa. Siamo soli, distrutti ma non ci arrendiamo. Troviamo Mitocon, un’associazione di pazienti e genitori con i nostri stessi problemi: scopriamo di non essere così soli, né così pochi, purtroppo!
Mitocon! Il supporto che ci dà in termini di affetto e aiuti pratici non ha prezzo.
Irene ora ha ventidue anni, si è diplomata al liceo artistico con 96/100 grazie alla sua caparbietà, il suo carattere di ferro, a docenti che hanno visto oltre le sue disabilità e…lasciatecelo dire a due genitori rompipalle che ogni giorno scovano strumenti, integratori o qualunque cosa serva a migliorare la qualità della vita di nostra figlia e di conseguenza la nostra. Il nostro messaggio è non mollare mai.
Alberto e Simona
